La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado de manera acelerada una terapia génica revolucionaria para tratar la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC), un trastorno genético poco común que afecta la producción de dopamina en el cerebro. Este tratamiento, conocido como Kebilidi, es el primero de su tipo que se administra directamente en el cerebro, lo que marca un avance significativo en la medicina genética.
La AADC es una enzima crucial para la producción de dopamina, y su deficiencia provoca efectos devastadores en la salud física y mental de los pacientes, comenzando desde la infancia. Los síntomas incluyen discapacidad grave y una esperanza de vida reducida, además de episodios dolorosos parecidos a convulsiones, conocidos como crisis oculogíricas, que afectan a los niños con esta condición.
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Según el informe publicado en WebMD, Kebilidi se inyecta directamente en una zona del cerebro que aumenta la cantidad de AADC, lo que ayuda a restaurar la producción de dopamina y mejora progresivamente los síntomas relacionados con el movimiento. Este tratamiento está aprobado para ser administrado a niños con cráneos completamente desarrollados y adultos. Es importante destacar que solo neurocirujanos especializados pueden llevar a cabo este procedimiento en centros médicos designados.
La aprobación de Kebilidi por parte de la FDA se basa en los resultados de un ensayo clínico que incluyó a 13 niños diagnosticados con esta condición. Aunque los resultados preliminares son alentadores, el fabricante de la terapia, PTC Therapeutics, ha señalado que se necesitarán estudios adicionales para obtener una aprobación completa de la FDA y evaluar los beneficios a largo plazo.
Como cualquier tratamiento médico, Kebilidi puede causar efectos secundarios, los más comunes se encuentran movimientos involuntarios (discinesia), anemia, fiebre, presión arterial baja, exceso de saliva, dificultades para dormir y desequilibrios minerales en la sangre. Además, la cirugía para administrar la terapia conlleva ciertos riesgos, como fugas de líquido cefalorraquídeo, hemorragias cerebrales, inflamación, accidentes cerebrovasculares e infecciones.
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Este avance en la terapia génica abre nuevas posibilidades para el tratamiento de enfermedades raras, al igual que otras innovaciones en la edición genética, como la tecnología CRISPR, que ha demostrado su eficacia en estudios rápidos del COVID-19 y que podría en el futuro eliminar enfermedades raras o incluso permitir el cultivo de órganos para trasplantes.